metabolická porucha transportu GLUT 1 u detičiek

Autor: Anna Mészárosová | 22.5.2012 o 9:01 | (upravené 22.5.2012 o 10:38) Karma článku: 7,15 | Prečítané:  844x

Rodičia, majú Vaše detičky problémy s jemnou a hrubou motorikou, pomalou rečou, únavou? Viete niečo o metabolickej poruche transportu GLUT 1?

 

Nie som lekár, som iba rodič dieťaťa  s touto metabolickou poruchou a viem, že detí  registrovaných na Slovensku je len do počtu desať. Je malá osveta, nehovorí sa o tom, nepíše sa, bežní pediatri nemajú o tejto poruche žiadne odborné vedomie, nakoľko je to choroba ojedinelá, pomerne nová  a na Slovensku vzácna. Pritom mnohým malým deťom sa dá pomôcť v prípade, že danú poruchu odhalíme čo najskôr. Nie je jednoduché o tom lekára dokonca presvedčiť, čo bol náš prípad.

Poteším Vás hneď v úvode tým, že po necelých troch rokoch diéty moja dcérka prospieva, nastúpila do normálnej školy a teším sa z toho, že sme niekde úplne inde ako pred tromi rokmi. Fotky, ktoré som videla po stanovení diagnózy na zahraničných webových stránkach ma dosť vydesili, lebo som si nevedela predstaviť, že tak dopadne moje dieťa, ale bojovali sme a bojujeme.

Ak  máte doma alebo v okolí takýto prípad, prosím upozornite rodičov na takúto formu metabolickej poruchy a odkážte na informácie na internete a dožadujte sa v prípade podozrenia odborného vyšetrenia.

Aké sú príznaky?

Deti sú unavené, bolievajú ich nožičky, vyskytuje sa problém s videním, padanie z nôh, potkýnanie sa, rapídne zhoršenie únavy po dobratí antibiotík, abnormálna únava v ranných hodinách,  jemné trasenie hlavy, problémy s hrubou aj jemnou motorikou, pomalá, skandovaná reč.

A prečo je tomu tak?

Tieto detičky majú nasledovný problém:  nevie sa im preniesť glukóza z miechy do mozgu, následne mozog postráda potrebnú energiu a  v prvom poradí  aj tou malou energiou čo dostane uspokojuje tie najdôležitejšie  funkcie organizmu, preto to ostané zlyháva...
Zlepšenie sa javí po rýchlom podaní stravy dostatočne energetickej, bohatej na cukry. Treba energetickú stravu podávať v častejších intervaloch, ale aj tak v plnej miere nepkrýva všetko to, čo potrebuje organizmus

Ako pomôcť?

Jedinou liečbou je ketogénna diéta, žiadne lieky. Diéta spočíva v tom, že organizmus navodíme do stavu ketózy, kedy telo čerpá energiu z tukov a následne dieťaťu podávame stravu  v pomere, kde je zabezpečený dostatočný prísun hlavne tukov a v menšom pomere bielkovín a sacharidov. Neznie to vábivo, ale dá sa to a hlavne pomáha to.  Verme, že veda ide rýchlo vpred a nájde sa niečo lepšie.

Verím, že aj takáto aj keď malá osveta, pomôže odhaliť v rodinách danú metabolickú poruchu a týmto detičkám pomôžeme.

Páčil sa Vám tento článok? Pridajte si blogera medzi obľúbených a my Vám pošleme email keď napíše ďalší článok
Pridaj k obľúbeným

Hlavné správy

SVET

Dávajte pozor, kam šliapete. Bitka o Mosul sa vlastne len začala

Islamský štát nemá veľkú šancu ubrániť svoje najväčšie mesto. Zároveň nemá kam ujsť a civilistov berie ako rukojemníkov.

EKONOMIKA

Rumuni aj Bulhari sú na tom s dôchodkami lepšie ako Slováci

Oveľa lepšie vyhliadky má Česko, Poľsko, Maďarsko, Rumunsko a Bulharsko.

KOMENTÁRE

Vojna proti Islamskému štátu už dávno nie je bojom o územie

Región bude krvácať dlhé roky.


Už ste čítali?